मधुमेह 1 से 4 विकसित होने का जोखिम वास्तविक है। प्रशन

अभिवादन! यदि आप उस दिन के बारे में सोचें जब आपका या आपके बच्चे का निदान हुआ था मधुमेह, तब आपको वे प्रश्न याद आएँगे जो आपके उत्तेजित मस्तिष्क को चिंतित करने लगे थे। मैं यह मानने का साहस कर रहा हूं कि आपको इस प्रश्न का उत्तर कभी नहीं मिला: "यदि परिवार में इस बीमारी से कोई नहीं था तो टाइप 1 मधुमेह कहां से आया?", ठीक उसी तरह जैसे प्रश्न: "क्या टाइप 1 मधुमेह विरासत में मिला है और /या बाकी बच्चों और परिवार के सदस्यों का क्या होगा?” वे शायद आपको आज तक परेशान करते हैं।

आज मैं इन सवालों का जवाब देने की कोशिश करूंगा। टाइप 1 मधुमेह एक बहुकारकीय और पॉलीजेनिक बीमारी है। यह कहना कभी संभव नहीं है कि कौन सा कारक अग्रणी या मुख्य है। कुछ वैज्ञानिक टाइप 1 मधुमेह को उपप्रकारों में विभाजित करते हैं: ए और बी। वैसे, टाइप 1 मधुमेह एकमात्र रूप नहीं है जो युवा पीढ़ी में हो सकता है। यदि आप लेख "" पढ़ते हैं, तो आप इस समस्या के बारे में और जानेंगे।

उपप्रकार ए अग्न्याशय के एक ऑटोइम्यून घाव से जुड़ा हुआ है और एंटीबॉडी का पता लगाना इसकी पुष्टि करता है। यह उपप्रकार बच्चों और किशोरों में सबसे अधिक देखा जाता है। लेकिन ऐसा होता है कि एंटीबॉडी का पता नहीं चलता है, लेकिन मधुमेह हो जाता है। इस मामले में, हम उपप्रकार बी के बारे में बात कर रहे हैं, जो पूरी तरह से अलग कारणों से होता है, प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज से संबंधित नहीं है। आज तक, ये कारण ज्ञात नहीं हैं, और इसलिए मधुमेह को इडियोपैथिक कहा जाता है।

टाइप 1 मधुमेह के लिए आनुवंशिक परीक्षण

एक बात स्पष्ट है कि टाइप 1 वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारी है। इसका क्या मतलब है और यह सिर्फ एक वंशानुगत बीमारी से कैसे अलग है? तथ्य यह है कि वंशानुगत रोग किसी जीन का पीढ़ी-दर-पीढ़ी स्थानांतरण या भविष्य के जीव में जीन उत्परिवर्तन है। इस मामले में नया व्यक्तिपहले से ही किसी विकृति या किसी अन्य दोष के साथ पैदा हुआ हो।

मधुमेह के मामले में, सब कुछ अधिक जटिल है। कुछ निश्चित जीन और जीन के अनुभाग हैं (मैं इसे सीधे शब्दों में कहूंगा), जब अंडे और शुक्राणु के मिलन के समय संयुक्त होते हैं, तो टाइप 1 मधुमेह का खतरा बढ़ जाता है। दूसरे शब्दों में, यह दोषपूर्ण जीन नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि किसी दिए गए रोग के जोखिम की डिग्री है। और बीमारी को साकार करने के लिए, यानी विकसित होने के लिए, उत्तेजक कारक और उच्च स्तर का जोखिम आवश्यक है। यदि आप आनुवंशिक अध्ययन करते हैं, तो आप जोखिम की एक निश्चित डिग्री की पहचान कर सकते हैं, जो उच्च, मध्यम और निम्न हो सकता है। इसलिए, यह बिल्कुल भी जरूरी नहीं है कि टाइप 1 डायबिटीज होने का खतरा होने पर ही व्यक्ति को यह बीमारी होगी। अक्सर, मधुमेह का विकास निम्नलिखित जीन या जीन क्षेत्रों से जुड़ा होता है - एचएलए डीआर3, डीआर4 और डीक्यू।

इस संबंध में, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि आपके परिवार में अब या पिछली पीढ़ियों में टाइप 1 मधुमेह का कोई ज्ञात मामला नहीं है। यह पूरी तरह से संभव है कि आपके पूर्वजों को कम जोखिम था जो कभी पूरा नहीं हुआ। और इसके अलावा, आप अपने वंश-वृक्ष को कितनी अच्छी तरह जानते हैं? कम उम्र में बच्चों और वयस्कों की मृत्यु किस कारण से हुई? आख़िरकार, 100 साल पहले निदान सबसे प्रगतिशील नहीं था, और डॉक्टरों से अक्सर सलाह नहीं ली जाती थी, खासकर ग्रामीण इलाकों में।

इसलिए, मेरा मानना ​​है कि मधुमेह के प्रसार के लिए जिम्मेदार लोगों की तलाश करना पूरी तरह से व्यर्थ है। इसके अलावा, आपको खुद को धिक्कारना नहीं चाहिए (मैं माता-पिता से अपील करता हूं) कि मैं चूक गया, देखना खत्म नहीं किया और बच्चे को नहीं बचाया। आपके अपराध को कम करने के लिए, ऑटोइम्यून प्रक्रिया मधुमेह के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से बहुत पहले होती है, लगभग कुछ वर्षों तक, और कुछ मामलों में एक दर्जन वर्षों तक। तब से, बहुत सारा पानी बह जाएगा और यह याद रखना मुश्किल है कि किसे दोषी ठहराया जाए और किसके लिए। आख़िरकार, हम कितना भी चाहें, हम खुद को या अपने बच्चों को हर बुरी चीज़ से नहीं बचा पाएंगे। बुरी चीजें होती हैं, और अगर ऐसा होता है, तो आइए सोचें कि यह भाग्य है, जिसे धोखा नहीं दिया जा सकता।

टाइप 1 मधुमेह के लिए प्रतिरक्षा परीक्षण

जब किसी परिवार में किसी रिश्तेदार को टाइप 1 मधुमेह होता है, तो परिवार के अन्य सदस्यों में मधुमेह की घटनाओं की भविष्यवाणी करने के लिए, न केवल आनुवंशिक अनुसंधान का उपयोग किया जाता है, बल्कि ऑटोएंटीबॉडी का निर्धारण भी किया जाता है, यानी एंटीबॉडी जो अपने शरीर के ऊतकों के खिलाफ लड़ते हैं। उदाहरण के लिए, यदि किसी बड़े बच्चे को टाइप 1 मधुमेह है, तो माता-पिता मधुमेह के विकास के जोखिमों की पहचान करने के लिए छोटे बच्चे पर आनुवंशिक और एंटीबॉडी परीक्षण कर सकते हैं, क्योंकि एंटीबॉडी स्पष्ट होने से बहुत पहले दिखाई देते हैं।

• आइलेट बीटा कोशिकाओं के प्रति एंटीबॉडी - आईसीए (60-80% मामलों में पाया जाता है) जीएडी के साथ संयोजन में, यह नाटकीय रूप से मधुमेह के विकास के जोखिम को बढ़ाता है, लेकिन अलग से मधुमेह का खतरा कम होता है।
• एंटी-इंसुलिन एंटीबॉडी - IAA (30-60% मामलों में पाया गया) अलगाव में, मधुमेह के विकास पर इसका बहुत कम प्रभाव पड़ता है, किसी भी अन्य एंटीबॉडी की उपस्थिति में जोखिम बढ़ जाता है।
• ग्लूटामेट डिकार्बोक्सिलेज़ के प्रति एंटीबॉडी - जीएडी (80-95% मामलों में पाया गया) पृथक रूप में भी मधुमेह विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

लेकिन यहां भी सबकुछ अस्पष्ट है. किसी बच्चे में एंटीबॉडी के किसी एक समूह का पता चलने का मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि उसे भविष्य में मधुमेह हो जाएगा। इससे केवल इतना पता चलता है कि इस बच्चे को मधुमेह होने का ख़तरा अधिक है, जिसका शायद अंदाज़ा ही न हो। और फिर, प्रयोगशाला त्रुटि से कोई भी सुरक्षित नहीं है, इसलिए 1-2 महीने में परीक्षण दोबारा कराने की सिफारिश की जाती है।

इसलिए, मैं स्वस्थ परिवार के सदस्यों में एंटीबॉडी के परीक्षण की अनुशंसा नहीं करता हूं। IMHO। एंटीबॉडी की उपस्थिति के बारे में जानकर आप क्या कर सकते हैं? बेशक, आप उन प्रायोगिक समूहों में शामिल हो सकते हैं जो उच्च जोखिम वाले समूहों में मधुमेह की रोकथाम के तरीकों का परीक्षण करते हैं, लेकिन क्या आप और अधिक उजागर करना चाहेंगे? स्वस्थ बच्चाअज्ञात जोड़तोड़? व्यक्तिगत रूप से, मैं तैयार नहीं हूँ, और हम देश के केंद्र से बहुत दूर रहते हैं।

अनावश्यक परेशानी के अलावा, इन कार्यों से कुछ भी अच्छा नहीं होता है। लगातार उम्मीदें और विचार एक दिन सच हो सकते हैं। व्यक्तिगत रूप से, मेरा मानना ​​है कि हमारे विचार भौतिक हैं और हम जो कुछ भी सोचते हैं वह एक दिन सच होगा। इसलिए, आपको बुरे के बारे में सोचने की ज़रूरत नहीं है, केवल सकारात्मक विचारों को आकर्षित करें कि सब कुछ ठीक हो जाएगा और परिवार के अन्य सभी सदस्य स्वस्थ होंगे। एकमात्र चीज जो की जा सकती है वह है समय-समय पर फास्टिंग ग्लूकोज और/या ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन का निर्धारण करना ताकि मधुमेह की अभिव्यक्ति न हो। चूंकि अभी तक कोई सिद्ध तरीके नहीं हैं जो 100% मधुमेह के विकास को रोकते हैं, लेकिन ऐसा बिल्कुल भी नहीं है।

एक और सवाल जो टाइप 1 मधुमेह वाले सभी लोगों को चिंतित करता है: "जिन बच्चों के माता-पिता को मधुमेह है या यदि परिवार में पहले से ही मधुमेह से पीड़ित एक बच्चा है, तो उन बच्चों में रुग्णता का खतरा क्या है?" हाल ही में, 16 साल का एक अध्ययन पूरा हुआ जिसमें रोगियों के परिवारों में बीमारी के पूर्वानुमान की जांच की गई। यहाँ उसके परिणाम हैं.

मधुमेह के ज्ञात रिश्तेदारों के बिना मधुमेह विकसित होने का जोखिम केवल 0.2 - 0.4% है। परिवार में मधुमेह से पीड़ित रिश्तेदारों की संख्या जितनी अधिक होगी, जोखिम उतना ही अधिक होगा। टाइप 1 मधुमेह वाले परिवार के सदस्यों में मधुमेह विकसित होने का जोखिम औसतन 5% है। यदि परिवार में दो बच्चे बीमार हैं तो तीसरे के लिए जोखिम 9.5% है। यदि दो माता-पिता बीमार हैं, तो बच्चे में टाइप 1 मधुमेह विकसित होने का जोखिम पहले से ही 34% तक बढ़ जाता है। इसके अलावा, टाइप 1 मधुमेह विकसित होने का जोखिम उस उम्र पर निर्भर करता है जिस पर रोग प्रकट होता है। परिवार में एक बच्चा जितनी जल्दी बीमार पड़ता है, दूसरे के लिए खतरा उतना ही अधिक होता है। यदि रोग की अभिव्यक्ति 20 वर्ष की आयु से पहले हुई है, तो दूसरे बच्चे के लिए जोखिम 6.4% है, और यदि रोग की अभिव्यक्ति 20 वर्ष से अधिक उम्र में है, तो जोखिम 1.2% है।

टाइप 1 मधुमेह की रोकथाम

लेकिन ऑटोइम्यून प्रक्रिया को गति देने वाले इन कुख्यात कारकों के प्रभाव को कम करने के लिए क्या किया जा सकता है? और यद्यपि यह सब "भाग्यशाली या भाग्यशाली नहीं" पर निर्भर करता है, फिर भी आप जितना संभव हो सके उन्हें प्रभावित करने का प्रयास कर सकते हैं। यहां टाइप 1 मधुमेह की प्राथमिक रोकथाम के तरीकों की एक सूची दी गई है।

• गर्भावस्था के दौरान माँ के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और वायरल संक्रमण की रोकथाम।
• बच्चों और किशोरों में कुछ वायरल संक्रमणों की रोकथाम, जैसे रूबेला, खसरा, कण्ठमाला, एंटरोवायरस, चिकन पॉक्स, इन्फ्लूएंजा।
• संक्रमण के क्रोनिक फॉसी (साइनसाइटिस, हिंसक दांत, आदि) का समय पर उपचार।
• समय पर टीकाकरण, सख्ती से नियमों और सिद्ध टीकों के अनुसार।
• शिशुओं के आहार से गाय के दूध के प्रोटीन का बहिष्कार।
• लंबे समय तक स्तनपान (कम से कम 18 महीने)।
• एक वर्ष से कम उम्र में ग्लूटेन युक्त उत्पादों के साथ पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत का बहिष्कार।
• नाइट्रेट, संरक्षक और रंग युक्त खाद्य पदार्थों के आहार से बहिष्कार।
• विटामिन डी का सामान्य सेवन.
• आहार में ओमेगा 3 फैटी एसिड की खुराक शामिल करना।
• अग्न्याशय पर अत्यधिक तनाव के कारण तेज़ कार्बोहाइड्रेट का सेवन कम करना।

अंत में, मैं कहना चाहता हूँ. चिंता और "उदासीनता" की अलग-अलग डिग्री के साथ, हम सभी अलग-अलग हैं। इसलिए, यह आपको तय करना है कि आपको अपने बच्चे को मधुमेह के निदान के लिए ले जाना है या स्वयं जाना है। अपने आप से पूछें: “क्या आप सकारात्मक परिणाम के लिए तैयार हैं? क्या आप यह जानने के लिए तैयार हैं कि आपके बच्चे को इस बीमारी के विकसित होने का खतरा है और फिर भी वह शांति से रह सकता है? यदि हां, तो आप संपूर्ण आनुवंशिक और प्रतिरक्षा जांच करा सकते हैं। देश और एंडोक्रिनोलॉजी के केंद्र - मॉस्को में एंडोक्रिनोलॉजिकल रिसर्च सेंटर में ऐसा करना सबसे अच्छा है।

इसके साथ मैं निष्कर्ष निकालता हूं और ईमानदारी से स्वस्थ लोगों को टाइप 1 मधुमेह के "आकर्षण" से बचने की कामना करता हूं। फिर मिलेंगे।

गर्मजोशी और देखभाल के साथ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट लेबेडेवा डिलियारा इल्गिज़ोवना

अरे यार, मुझे यह भी नहीं पता कि कहाँ से शुरू करूँ। मैंने कभी नहीं सोचा था कि मैं इस स्थिति में रहूँगा। दो साल पहले, मैं वास्तव में गर्भवती होना चाहती थी, लेकिन बात नहीं बनी। मैं डॉक्टरों, अल्ट्रासाउंड, हार्मोन परीक्षणों से गुज़री - अंत में उन्होंने कहा कि मुझे गंभीर डिम्बग्रंथि रोग है, गर्भावस्था का कोई सवाल ही नहीं था। मैं चिंतित था, लेकिन ज्यादा नहीं. आख़िरकार, मेरी तीन बेटियाँ हैं।
पूरे दो वर्षों में स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा उसकी नियमित जांच की गई, अल्ट्रासाउंड किया गया। आखिरी बार फरवरी 2017 में था। तब उन्हें मुझमें एक अंडाशय भी नहीं मिला, उन्होंने कहा कि लगभग रजोनिवृत्ति शुरू हो रही थी। मार्च में, मुझे एक ऐसी नौकरी की पेशकश की गई जिसका मैं तीन साल से इंतजार कर रहा था। मैं खुश था - और वेतन अच्छा है, और स्थिति। और अप्रैल में माहवारी नहीं आई। खैर देरी और देरी. इसके अलावा, पिछले साल मेरा चक्र 24 से 27 दिनों का था। 29वें दिन मैं इसे बर्दाश्त नहीं कर सका - मैंने एक परीक्षण किया, दो स्ट्रिप्स

मैं बहुत देर तक इस पर विश्वास नहीं कर सका, मैंने कुछ और खरीदीं - दो पट्टियाँ। खुशी और सदमा (काम पर मैं क्या कह सकता हूं?)। एचसीजी लेने गया. उन्होंने पुष्टि की - गर्भावस्था 4 सप्ताह। 8 सप्ताह तक वह उन्माद में जी रही थी। मैंने हर हफ्ते एचसीजी के लिए एक परीक्षण किया, मुझे एक्टोपिक का डर था (5 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड ने मेरे अनुभवों का खंडन किया), मुझे फ्रोजन का डर था। 8 सप्ताह में मैंने एक और अल्ट्रासाउंड किया, बच्चे की दिल की धड़कन सुनी, सब कुछ सामान्य है - मैं शांत हो गया। और 12 सप्ताह में पहली स्क्रीनिंग। अल्ट्रासाउंड सामान्य है, गुरुवार को आया खून खराब है, मधुमेह का खतरा 1:43 है। शुक्रवार को मैं पहले ही आनुवंशिकीविद् के पास गया, वह प्लांटोपंक्चर पर जोर देती है। 11 जुलाई के लिए बुक किया गया। भगवान मैं बहुत डरा हुआ हूँ!!! मैं प्रक्रिया से इतना नहीं डरता जितना उसके परिणाम से।
मेरे जीवन में गर्भपात नहीं हुआ, गर्भपात नहीं हुआ, लेकिन क्या हुआ - मैंने खुद को जन्म भी नहीं दिया। मुझे समझ नहीं आ रहा कि अगर सब कुछ पक्का हो जाए तो मैं आईआर कैसे जा सकता हूं। मैं अपने आप को नियंत्रित करने की कोशिश करता हूं, लेकिन कभी-कभी यह मेरे सिर को ढक लेता है। मुझे लग रहा है कि फैसला पहले ही पढ़ा जा चुका है और मुझ पर पहले ही कुल्हाड़ी उठाई जा चुकी है।
मैंने परीक्षणों के बारे में नहीं लिखा। मेरे पास hCG 1.158 MoM (37.9 IU), और PAPP - 0.222 MoM (0.837 IU) है। टीवीपी 1.91 मिमी, केटीपी 73.3 मिमी।
मैं सिर्फ प्रार्थना और समर्थन मांगता हूं, मुझे नहीं पता कि परिणामों पर कैसे खरा उतरूं। मैं इस सप्ताह एक और अल्ट्रासाउंड कराना चाहती हूं, हालांकि हर कोई कहता है कि 15वें सप्ताह में यह जानकारीपूर्ण नहीं रह जाता है।

रुपये: लड़कियों, आपके समर्थन के लिए आप सभी को धन्यवाद। अब दूसरे अल्ट्रासाउंड पर भुगतान किया गया था। डॉक्टर ने बहुत देर तक देखा और कहा कि अल्ट्रासाउंड के अनुसार, उन्हें कोई भी विकृति नहीं दिख रही है, जिसमें डीएम वाले बच्चों के लिए विशिष्ट विकृति भी शामिल है। मुझे पता है कि अल्ट्रासाउंड आनुवंशिक विकारों की 100% अनुपस्थिति की गारंटी नहीं दे सकता है, लेकिन फिर भी आत्मा पर थोड़ा आसान है। उसने पंक्चर के बारे में पूछा। डॉक्टर ने कहा कि गर्भाशय अच्छी हालत में नहीं है, गर्दन अच्छी लंबाई की है, यानी कोई मतभेद नहीं है, अगर मैं फिर भी पंचर कराने का फैसला करती हूं। और हाँ, अल्ट्रासाउंड पर मुझे एक लड़का हुआ है। अब मैं पंचर के बारे में सोचूंगा.

मधुमेह एक गंभीर, गंभीर बीमारी है। आधुनिक समाज का संकट. हर साल इस बीमारी के अधिक से अधिक मामले सामने आते हैं और सबसे दुखद बात यह है कि इसका असर बच्चों पर भी पड़ता है।

यह दो प्रकार का होता है: एसडी टाइप 1 और टाइप 2। टाइप 2 मधुमेह अधिकतर वृद्ध या अधिक वजन वाले लोगों को प्रभावित करता है। इनका मुख्य इलाज संतुलित आहार और थोड़ी शारीरिक गतिविधि है।

पहले प्रकार के मधुमेह का निदान बचपन या किशोरावस्था में किया जाता है, जब एक किशोर का हार्मोनल विकास चल रहा होता है, लेकिन शायद बाद में। ऐसे मधुमेह में मुख्य बात है प्रतिदिन इंसुलिन का इंजेक्शन, साथ ही सख्त दिनचर्या और आत्म-संयम।

पहले प्रकार के मधुमेह में अग्न्याशय धीरे-धीरे "ख़त्म" हो जाता है, इंसुलिन का उत्पादन कम हो जाता है, ग्लूकोज रक्त में प्रवेश कर जाता है बड़ी संख्या मेंऔर आंशिक रूप से यह मानव मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित होता है।

निदान करने के लिए डॉक्टरों को ग्लूकोज और मूत्र के लिए रक्त का परीक्षण करने की आवश्यकता होती है। टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस की उपस्थिति के लिए कुछ पूर्वापेक्षाएँ या, अधिक सरलता से कहें तो, कारक हैं जो इस बीमारी को प्रभावित करते हैं। बीमारी और संभावित जटिलताओं से बचने के लिए इन कारकों को जानना आवश्यक है।

टाइप 1 मधुमेह की उपस्थिति में योगदान देने वाले कारक

• वंशागति। यदि कोई करीबी रिश्तेदार (मां, पिता, भाई, बहन) है, तो बच्चे के बीमार होने की संभावना 3% बढ़ जाती है, और यदि माता-पिता और बहन (या भाई) में से किसी एक को मधुमेह है, तो जोखिम 30% बढ़ जाता है।
• मोटापा। मोटापे के शुरुआती चरण में बीमारी के शुरू होने का खतरा तीन से पांच गुना और तीसरी से चौथी डिग्री में 10-30 गुना तक बढ़ जाता है।
• रक्त वाहिकाओं का एथेरोस्क्लेरोसिस, उच्च रक्तचाप। ऑपरेटिव उपचार या सर्जिकल हस्तक्षेप जटिलताओं से बचने में मदद करेगा।
• अग्नाशयशोथ. पर क्रोनिक अग्नाशयशोथलंबे समय तक शरीर में रहने से अग्न्याशय के ऊतकों में गंभीर, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं, जो इंसुलिन तंत्र को भी प्रभावित करते हैं।
• एक अलग प्रकृति के अंतःस्रावी रोग इंसुलिन के उत्पादन को रोकते हैं और रोग प्रक्रिया शुरू करते हैं।
• दिल के रोग। इस विकृति के साथ, डॉक्टर रक्त शर्करा की सख्ती से निगरानी करने और सही जीवन शैली को समायोजित करने की सलाह देते हैं।
• ख़राब पारिस्थितिकी. कठिन पर्यावरणीय स्थिति, कमजोर शरीर में वायरस (चिकन पॉक्स, कण्ठमाला, रूबेला) का प्रसार प्रतिरक्षा प्रणाली को बाधित करता है। सिस्टम और, मेंअंततः इस बीमारी का कारण बनता है।
• निवास की जगह। स्वीडन और फ़िनलैंड में, वे अन्य देशों की तुलना में बहुत अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
• दौड़। लैटिन अमेरिकियों और एशियाई देशों के प्रतिनिधियों में यूरोपीय लोगों की तुलना में निर्धारण के मामले कम हैं।
• आहार। माँ के दूध, अनाज के साथ प्रारंभिक आहार बच्चाबाल रोग विशेषज्ञ विटामिन डी की कमी को इस घटना के लिए एक और अतिरिक्त जोखिम कारक बताते हैं।
• देर से प्रसव, प्रीक्लेम्पसिया (गर्भावस्था के दौरान जटिलताएँ)।
• आइलेट कोशिकाओं के विरुद्ध रक्त में एंटीबॉडीज। यदि वंशानुगत कारक के अलावा, ये एंटीबॉडीज़ किसी व्यक्ति के रक्त में मौजूद हैं, तो इसके होने की संभावना अधिक होगी।
• मल्टीपल स्केलेरोसिस, एनीमिया, रोग के विकास में अतिरिक्त कारक हो सकते हैं।
• तनाव, लंबे समय तक अवसाद. लंबे समय तक गंभीर तनाव से रक्त शर्करा बहुत बढ़ जाती है और कुछ बिंदु पर शरीर इस तरह के भार का सामना नहीं कर पाता है।
• बचपन में टीकाकरण से टाइप 1 मधुमेह हो सकता है।

वीडियो: मधुमेह के जोखिम कारक

दुर्भाग्य से, मधुमेह का कोई पूर्ण इलाज नहीं है। मुख्य उपचार इंसुलिन थेरेपी है। कई पारंपरिक चिकित्सक विशेष जिम्नास्टिक करने की सलाह देते हैं, जिसमें पोल ​​वॉल्टिंग, दौड़ना, लंबी कूद शामिल है, और शरीर से कार्बोहाइड्रेट को इष्टतम तरीके से हटाने में योगदान देता है। और निश्चित रूप से, आपको उचित पोषण स्थापित करने की आवश्यकता है।

दुर्भाग्य से, अभी तक इसके प्रकट होने के किसी भी स्पष्ट कारण की पहचान नहीं की गई है, लेकिन यदि प्रारंभिक अवस्था में इसका पता चल जाए और इसके होने के सभी जोखिम कारकों को जान लिया जाए, तो भविष्य में जटिलताओं या यहां तक ​​कि बीमारी से भी बचा जा सकता है।

ईमानदारी से,

मधुमेह मेलिटस की आनुवंशिकी

उच्च जोखिम वाले समूहों में टाइप 1 मधुमेह की भविष्यवाणी

टी.वी. निकोनोवा, आई.आई. डेडोव, जे.आई.पी. अलेक्सेव, एम.एन. बोल्डरेवा, ओ.एम. स्मिरनोवा, आई.वी. डबिंकिन*।

एंडोक्रिनोलॉजिकल रिसर्च सेंटर I (निदेशक - RAMS के शिक्षाविद आई.आई. डेडोव) RAMS, I *SSC "इंस्टीट्यूट ऑफ इम्यूनोलॉजी" I (निदेशक - RAMS के शिक्षाविद आर.एम. खैतोव) M3 RF, मॉस्को। मैं

वर्तमान में, दुनिया भर में टाइप 1 मधुमेह की घटनाओं में वृद्धि हो रही है। यह कई कारकों के कारण है, जिनमें बेहतर निदान और चिकित्सीय देखभाल, बढ़ी हुई प्रजनन क्षमता और पर्यावरणीय गिरावट के कारण मधुमेह रोगियों के लिए जीवन प्रत्याशा में वृद्धि शामिल है। निवारक उपायों को अपनाकर, रोग के विकास की भविष्यवाणी और रोकथाम करके डीएम की घटनाओं को कम करना संभव है।

टाइप 1 मधुमेह की प्रवृत्ति आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है। टाइप 1 मधुमेह की घटना को कई जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है: गुणसूत्र 11p15.5 (YOM2) पर इंसुलिन जीनोम, गुणसूत्र \\c (YOM4), 6c (YOM5) पर जीन। टाइप 1 मधुमेह के ज्ञात आनुवंशिक मार्करों में से, क्रोमोसोम 6p 21.3 (SHOM1) पर HLA क्षेत्र के जीन सबसे अधिक महत्वपूर्ण हैं; टाइप 1 मधुमेह की 40% तक आनुवंशिक प्रवृत्ति उनके साथ जुड़ी हुई है। कोई अन्य आनुवंशिक क्षेत्र एचएलए के बराबर किसी बीमारी के विकसित होने के जोखिम को निर्धारित नहीं करता है।

टाइप 1 मधुमेह विकसित होने का उच्च जोखिम HLA जीन के एलीलिक वेरिएंट द्वारा निर्धारित होता है: OYAV1*03,*04; OOA1 *0501 , *0301, OOA1*0201, *0302 . टाइप 1 डीएम वाले 95% रोगियों में OR*3 या 011*4 एंटीजन होते हैं, और 55 से 60% में दोनों एंटीजन होते हैं। OOB1*0602 एलील टाइप 1 DM में दुर्लभ है और इसे सुरक्षात्मक माना जाता है।

डीएम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ आइलेट सेलुलर प्रतिरक्षा के मार्करों की उपस्थिति की विशेषता वाली एक गुप्त अवधि से पहले होती हैं; ये मार्कर प्रगतिशील विनाश से जुड़े हैं।

इस प्रकार, टाइप 1 मधुमेह के पिछले मामलों वाले परिवार के सदस्यों के लिए, रोग का निदान विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

इस कार्य का उद्देश्य पारिवारिक दृष्टिकोण का उपयोग करके मधुमेह के आनुवंशिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और चयापचय मार्करों के अध्ययन के आधार पर मॉस्को निवासियों की रूसी आबादी में टाइप 1 मधुमेह के विकास के लिए उच्च जोखिम वाले समूहों का गठन करना था।

अनुसंधान की सामग्री और विधियाँ

हमने 26 परिवारों की जांच की जिनमें माता-पिता में से एक टाइप 1 मधुमेह से बीमार है, जिनमें से 5 "एकल" परिवार हैं (कुल 101 लोग)। जांच किए गए परिवार के सदस्यों की संख्या 3 से 10 लोगों तक थी। 13 पिता टाइप 1 मधुमेह से पीड़ित थे, और 13 माताएँ टाइप 1 मधुमेह से पीड़ित थीं। ऐसा कोई परिवार नहीं था जिसमें माता-पिता दोनों टाइप 1 मधुमेह से पीड़ित थे।

हमने रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना टाइप 1 मधुमेह वाले रोगियों की 37 संतानों की जांच की, जिनमें से 16 महिलाएं और 21 पुरुष थे। जांच की गई संतानों की उम्र 5 से 30 वर्ष के बीच थी। आयु के अनुसार परीक्षित संतानों का वितरण तालिका में प्रस्तुत किया गया है। 1.

तालिका नंबर एक

परीक्षित बच्चों की आयु (वंशज)

आयु (वर्ष) संख्या

मधुमेह से पीड़ित माताओं वाले परिवारों में 17 बच्चों (8 लड़कियों, 9 लड़कों) की जांच की गई, मधुमेह से पीड़ित पिता वाले परिवारों में 20 बच्चों (8 लड़कियों, 12 लड़कों) की जांच की गई।

(3-कोशिकाओं (आईसीए) के लिए स्वप्रतिपिंड दो तरीकों से निर्धारित किए गए थे: 1) अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस की प्रतिक्रिया में I (0) रक्त समूह के मानव अग्न्याशय के क्रायोसेक्शन पर; 2) बायोमेरिका द्वारा एंजाइम इम्यूनोएसे "आइसलेटेस्ट" में। इंसुलिन ऑटोएंटीबॉडीज (IAA) को बायोमेरिका के ISLETTEST एंजाइम इम्यूनोसे में निर्धारित किया गया था। बोहरिंगर मैनहेम से मानक डायप्लेट्स एंटी-जीएडी किट का उपयोग करके एंटी-एचडीके एंटीबॉडी निर्धारित किए गए थे।

सी-पेप्टाइड का निर्धारण सोरिन (फ्रांस) से मानक किट का उपयोग करके किया गया था।

डीएम और उनके परिवार के सदस्यों के रोगियों की एचएलए टाइपिंग तीन जीनों के लिए की गई थी: डीआरबी 1, डीक्यूए 1 और डीक्यूबी 1, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) का उपयोग करके अनुक्रम-स्पेक "" डिजिटल प्राइमरों का उपयोग करके।

परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों से डीएनए निष्कर्षण कुछ संशोधनों के साथ आर. हिगुची एच. एर्लिच (1989) की विधि के अनुसार किया गया था: ईडीटीए के साथ लिए गए 0.5 मिलीलीटर रक्त को 1.5 मिलीलीटर एपेंडॉर्फ-प्रकार के माइक्रोसेंट्रीफ्यूज ट्यूबों में 0.5 मिलीलीटर लाइसिंग के साथ मिलाया गया था। 0.32 एम सुक्रोज, 10 एमएम ट्रिस-एचसी1 पीएच 7.5, 5 एमएम एमजीसीएल2, 1% ट्राइटन एक्स-100 से युक्त घोल को 10,000 आरपीएम पर 1 मिनट के लिए सेंट्रीफ्यूज किया गया, सतह पर तैरनेवाला हटा दिया गया, और सेल नाभिक के तलछट को 2 बार धोया गया संकेतित बफ़र. इसके बाद प्रोटियोलिसिस 50 μl बफर समाधान में किया गया जिसमें 50 मिमी केसीआई, 10 मिमी ट्रिस-एचसीएल पीएच 8.3, 2.5 मिमी एमजीसीआई2, 0.45% एनपी-40, 0.45% ट्वीन-20 और 250 μg/ml प्रोटीनेज K 37° पर था। 20 मिनट के लिए सी. प्रोटीनेज़ K को 5 मिनट के लिए 95°C पर एक ठोस अवस्था थर्मोस्टेट में गर्म करके निष्क्रिय कर दिया गया। परिणामी डीएनए नमूनों को तुरंत टाइपिंग के लिए उपयोग किया गया या -20 डिग्री सेल्सियस पर संग्रहीत किया गया। डीएनए की सांद्रता, द्वारा निर्धारित की गई

डीएनए फ्लोरीमीटर (होफ़र, यूएसए) पर होचस्ट 33258 के साथ प्रतिदीप्ति का औसत 50-100 µg/ml था। डीएनए निष्कर्षण प्रक्रिया का कुल समय 30-40 मिनट था।

पीसीआर को प्रतिक्रिया मिश्रण के 10 μl में प्रदर्शित किया गया था जिसमें 1 μl डीएनए नमूना और शेष घटकों की निम्नलिखित सांद्रता शामिल थी: 0.2 मिमी प्रत्येक dNTP (dATP, dCTP, dTTP और dGTP), 67 मिमी ट्रिस-एचसीएल पीएच = 8.8, 2.5 मिमी MgC12, 50 mM NaCl, 0.1 mg/ml जिलेटिन, 1 mM 2-मर्कैप्टोएथेनॉल, और 1 U थर्मोस्टेबल डीएनए पोलीमरेज़। संघनन के निर्माण के कारण प्रतिक्रिया मिश्रण के घटकों की सांद्रता में परिवर्तन को रोकने के लिए, प्रतिक्रिया मिश्रण को 20 μl खनिज तेल (सिग्मा, यूएसए) के साथ कवर किया गया था।

प्रवर्धन MS2 मल्टीचैनल थर्मल साइक्लर (JSC DNA-टेक्नोलॉजी, मॉस्को) पर किया गया था।

DRB1 लोकस की टाइपिंग 2 चरणों में की गई। पहले दौर के दौरान, जीनोमिक डीएनए को दो अलग-अलग ट्यूबों में प्रवर्धित किया गया था; पहली ट्यूब में, डीआरबी1 जीन के सभी ज्ञात एलील्स को प्रवर्धित करने वाले प्राइमरों की एक जोड़ी का उपयोग किया गया था, दूसरी ट्यूब में, डीआर3, डीआर5, डीआर6, डीआर8 समूहों में शामिल केवल एलील्स को प्रवर्धित करने वाले प्राइमरों की एक जोड़ी का उपयोग किया गया था। दोनों मामलों में, प्रवर्धन तापमान शासन (सक्रिय विनियमन के साथ MS2 थर्मल साइक्लर के लिए) इस प्रकार था: 1) 94°С, 1 मिनट; 2) 94°С - 20 सेकंड (7 चक्र), 67°С - 2 सेकंड; 92°C - 1 सेकंड (28 चक्र); 65°С - 2 सेकंड।

परिणामी उत्पादों को 10 बार पतला किया गया और दूसरे दौर में निम्नलिखित तापमान शासन में उपयोग किया गया: 92°C - 1 s (15 चक्र); 64°C - 1 s।

DQA1 लोकस की टाइपिंग 2 चरणों में की गई। पहले चरण में, प्राइमर की एक जोड़ी का उपयोग किया गया था जो DQA1 लोकस की सभी विशिष्टताओं को बढ़ाता है, दूसरे चरण में, प्राइमर की जोड़ी विशिष्टता को बढ़ाती है *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *0401, *0501, *0601 .

पहला चरण कार्यक्रम के अनुसार किया गया: 94°C - 1 मिनट; 94°С - 20 सेकंड (7 चक्र), 58"С - 5 सेकंड; 92"С - 1 सेकंड, 5 सेकंड (28 चक्र), 56"С - 2 सेकंड।

पहले चरण के प्रवर्धन उत्पादों को 10 बार पतला किया गया और दूसरे चरण में उपयोग किया गया: 93°C - 1 s (12 चक्र), 62°C - 2 s।

DQB1 लोकस की टाइपिंग भी 2 चरणों में की गई; सबसे पहले, प्राइमरों की एक जोड़ी का उपयोग किया गया था जो DQB1 लोकस की सभी विशिष्टताओं को बढ़ाता है, तापमान शासन इस प्रकार है: 94 "C - 1 मिनट; 94 ° C - 20 s. (7 चक्र); 1 s ( 28 चक्र); 65 एचपी - 2 सेकंड।

दूसरे चरण में, प्राइमर जोड़े का उपयोग किया गया जो विशिष्टताओं को बढ़ाता है: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/08 ; पहले चरण के उत्पादों को 10 बार पतला किया गया और निम्नलिखित मोड में प्रवर्धन किया गया: 93°C - 1 s (12 चक्र); 67°C - 2 s।

प्रवर्धन उत्पादों की पहचान और उनकी लंबाई का वितरण पराबैंगनी प्रकाश (310 एनएम) में 15 मिनट के लिए वैद्युतकणसंचलन के बाद या तो 10% PAAG, 29:1 में 500 V के वोल्टेज पर, या 3% agarose जेल में 500 V के वोल्टेज पर किया गया था। 300 वी (दोनों मामलों में, सीमा 3-4 सेमी थी) और एथिडियम ब्रोमाइड से रंगा गया। एमएसपी I के साथ प्लास्मिड pUC19 का पाचन लंबाई मार्कर के रूप में उपयोग किया गया था।

परिणाम और उसकी चर्चा

यह पाया गया कि टाइप 1 डीएम माता-पिता वाले 26 रोगियों में से 26 परिवारों में, 23 लोग (88.5%) टाइप 1 डीएम डीआरबी1 *03-डीक्यूए1 *0501 - डीक्यूबी1 *0201 से जुड़े एचएलए जीनोटाइप के वाहक थे; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 या उसका संयोजन (तालिका 2)। 2 रोगियों में, जीनोटाइप में टाइप 1 मधुमेह से जुड़ा DQB 1*0201 एलील शामिल है; इस समूह के केवल 1 रोगी के पास DRB1 *01/01 जीनोटाइप था, जो

टाइप 1 मधुमेह माता-पिता वाले रोगियों के बीच जीनोटाइप का वितरण

01?बी 1 4/4 2 ई1?बी 1 - -

कुल 23 (88.5%) कुल 3

जांच किए गए व्यक्तियों में 0I?B1-POAI-ROVI हैप्लोटाइप पाए गए

oіgvі OOAI ROVI

जो जनसंख्या अध्ययन में टाइप 1 डीएम से जुड़ा नहीं था, हमने ओ के बी1 *04 को उपप्रकार नहीं दिया, हालांकि इस स्थान की बहुरूपता टाइप 1 डीएम के विकास के जोखिम को प्रभावित कर सकती है।

जब टाइप 1 मधुमेह वाले रोगियों के प्रत्यक्ष वंशजों का जीनोटाइपिंग किया गया, तो यह पता चला कि 37 लोगों में से, 30 (81%) को टाइप 1 मधुमेह ORV1 * 03, 011B1 * 04 और उनके संयोजन से जुड़े जीनोटाइप विरासत में मिले, जीनोटाइप में 3 व्यक्ति टाइप 1 मधुमेह से जुड़े एलील्स हैं: 1 में - OOA 1*0501, 2 रोगियों में - OOA 1*0201। जांच किए गए 37 में से केवल 4 में टाइप 1 मधुमेह के संबंध में एक तटस्थ जीनोटाइप है।

संतानों के जीनोटाइप का वितरण तालिका में दिखाया गया है। 3. कई कार्यों में यह पाया गया है कि टाइप 1 डायबिटीज़ वाले मरीज़ों के पिता अक्सर आनुवंशिक प्रवृत्ति संचारित करते हैं

माताओं की तुलना में उनके बच्चों में मधुमेह (विशेष रूप से, HLA-01 * 4-जीनो-प्रकार) की संवेदनशीलता होती है। हालाँकि, यूके में एक अध्ययन ने बच्चों में एचएलए-निर्भर प्रवृत्ति पर माता-पिता के लिंग के महत्वपूर्ण प्रभाव की पुष्टि नहीं की। अपने काम में, हम आनुवंशिक प्रवृत्ति के संचरण के समान पैटर्न को भी नोट नहीं कर सकते हैं: 94% बच्चों को टाइप 1 मधुमेह से जुड़े एचएलए जीनोटाइप बीमार माताओं से और 85% को बीमार पिता से विरासत में मिले हैं।

डीएम को एक मल्टीजेनिक, मल्टीफैक्टोरियल बीमारी माना जाता है। ट्रिगर की भूमिका निभाने वाले पर्यावरणीय कारकों के रूप में, पोषण को माना जाता है - शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन में गाय के दूध के प्रोटीन का सेवन। डे-

टेबल तीन

उन बच्चों के बीच जीनोटाइप का वितरण जिनके माता-पिता को टाइप 1 मधुमेह है

टाइप 1 मधुमेह से जुड़े जीनोटाइप वाहकों की संख्या टाइप 1 मधुमेह से जुड़े नहीं जीनोटाइप वाहकों की संख्या

0!*बी 1 4/4 4 01*बी 1 1/15 1

कुल 30 (81%) कुल 7 (19%)

नव निदानित मधुमेह वाले बच्चे हैं ऊंचा स्तरस्वस्थ भाई-बहनों की तुलना में गाय के दूध के प्रोटीन, पी-लैक्टोग्लोबुलिन और गोजातीय सीरम एल्ब्यूमिन के प्रति एंटीबॉडी, जिसे डीएम के विकास के लिए एक स्वतंत्र जोखिम कारक माना जाता है।

परीक्षित बच्चों के समूह में 37 में से केवल 4 ही शामिल थे स्तनपान 1 वर्ष तक, 26 लोगों को प्राप्त हुआ स्तन का दूध 1.5-3 महीने तक, 4 - 6 महीने तक, 3 जीवन के पहले हफ्तों से दूध के मिश्रण पर थे। β-कोशिकाओं के प्रति सकारात्मक एंटीबॉडी वाले 5 बच्चों में से 2 को 6 महीने तक, 3 को 1.5-3 महीने तक स्तनपान कराया गया; फिर केफिर और दूध का मिश्रण प्राप्त हुआ। इस प्रकार, जांच किए गए 89% बच्चों को शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन में गाय के दूध से प्रोटीन प्राप्त हुआ, जिसे आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित व्यक्तियों में डीएम के विकास के लिए एक जोखिम कारक माना जा सकता है।

जांच किए गए परिवारों में, चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ संतानों में, साइटोप्लाज्मिक एंटीबॉडी, इंसुलिन और जीडीके के लिए ऑटोएंटीबॉडी का निर्धारण किया गया था। जांचे गए 37 बच्चों में से 5 में β-कोशिकाओं के प्रति एंटीबॉडी की उपस्थिति सकारात्मक थी, जबकि सभी 5 डीएम के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति के वाहक हैं (तालिका 4)। उनमें से 3 में (8%) एचडीसी के प्रति एंटीबॉडी पाए गए, 1 में - एसीओसी के लिए, 1 में - एसीओसी के प्रति एंटीबॉडी पाए गए

तालिका 4

बच्चों के जीनोटाइप (3-कोशिकाओं) के प्रति एंटीबॉडी के लिए सकारात्मक

सकारात्मक एंटीबॉडी की जीनोटाइप संख्या

और इंसुलिन. इस प्रकार, 5.4% बच्चों में ACTC के प्रति एंटीबॉडी हैं, HDC के प्रति सकारात्मक एंटीबॉडी वाले 2 बच्चे "परमाणु" परिवारों के वंशज हैं। एंटीबॉडी का पता लगाने के समय बच्चों की उम्र तालिका में दर्शाई गई है। 5. मधुमेह की भविष्यवाणी के लिए, ACOC अनुमापांक का स्तर बहुत महत्वपूर्ण है: एंटीबॉडी अनुमापांक जितना अधिक होगा, मधुमेह विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी, यही बात इंसुलिन के प्रति एंटीबॉडी पर भी लागू होती है। साहित्य के अनुसार, एंटी-जीडीए एंटीबॉडी का उच्च स्तर निम्न स्तर (4 साल में 50%) की तुलना में डीएम के विकास की धीमी दर (4 साल में 10%) से जुड़ा है, संभवतः इसलिए क्योंकि एंटी-जीडीए एंटीबॉडी का उच्च स्तर इंगित करता है हास्य प्रतिरक्षा का एक "पसंदीदा" सक्रियण और, कुछ हद तक, कोशिका-मध्यस्थता का सक्रियण

तालिका 5

एंटीबॉडी का पता लगाने के समय परीक्षित बच्चों की आयु

जांच किए गए बच्चों की उम्र (वर्ष) एंटीबॉडी के लिए सकारात्मक बच्चों की संख्या

बाथ इम्युनिटी (डीएम टाइप 1 मुख्य रूप से साइटोटॉक्सिक टी-लिम्फोसाइटों द्वारा पी-कोशिकाओं के कोशिका-मध्यस्थ विनाश के कारण होता है)। विभिन्न एंटीबॉडी का संयोजन पूर्वानुमान का सबसे इष्टतम स्तर प्रदान करता है।

जन्म के समय कम वजन (2.5 किलोग्राम से कम) वाले शिशुओं में सामान्य वजन के साथ पैदा हुए बच्चों की तुलना में मधुमेह बहुत पहले विकसित हो जाता है। इतिहास के आंकड़ों से, यह उल्लेखनीय है कि सकारात्मक एंटीबॉडी वाले 5 बच्चों में से 2 का वजन 4 किलोग्राम से अधिक, 2 - 2.9 किलोग्राम से कम था।

टाइप 1 मधुमेह वाले रोगियों के प्रत्यक्ष वंशजों में, सी-पेप्टाइड का बेसल स्तर निर्धारित किया गया था, उन सभी में यह संकेतक सामान्य सीमा के भीतर था (पी-कोशिकाओं के लिए सकारात्मक एंटीबॉडी वाले बच्चों सहित), उत्तेजित सी-पेप्टाइड का स्तर अध्ययन नहीं किया गया.

1. 88.5% मामलों में टाइप 1 मधुमेह के रोगी जीनोटाइप OJAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OJV1 * 04, BOA1 * 0301, EOV1 * 0302, या उनके संयोजन के वाहक होते हैं।

2. उन परिवारों के बच्चों में जहां माता-पिता में से किसी एक को टाइप 1 मधुमेह है, 89% मामलों में मधुमेह के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगाया जाता है (एक बीमार माता-पिता की उपस्थिति में), जबकि 81% को पूरी तरह से टाइप 1 मधुमेह से जुड़े जीनोटाइप विरासत में मिलते हैं। जिससे उन्हें मधुमेह के विकास के लिए बहुत उच्च जोखिम समूह में गिना जाना संभव हो जाता है।

3. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले टाइप 1 डीएम रोगियों के प्रत्यक्ष वंशजों में, एचडीसी के प्रति सकारात्मक एंटीबॉडी 8% मामलों में, एसीटीसी - 5.4% मामलों में पाए गए। इन बच्चों को एंटीबॉडी टाइटर्स, ग्लाइकोहीमोग्लोबिन के नैदानिक ​​अध्ययन और इंसुलिन स्राव के अध्ययन की आवश्यकता है।

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डीएम 1 के साथ जांच के संबंध में पारिवारिक संबंध	औसत जोखिम, %
बीमारों के भाइयों और बहनों	4-5
अभिभावक
मधुमेह पिता के बच्चे	3,6-8,5
मधुमेह माताओं के बच्चे	1,1-3,6
जन्म के समय मातृ आयु> 25 वर्ष	1,1
जन्म के समय माँ की उम्र< 25 лет	3,6
दो माता-पिता के बच्चे मधुमेह से पीड़ित	30-34
मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ	30-50
द्वियुग्मज जुड़वां
भाई/बहन में और बीमार माता-पिता से होने वाले बच्चे में मधुमेह की उपस्थिति
भाई/बहन और माता-पिता में से किसी एक को मधुमेह की उपस्थिति
दो भाई-बहन और दो माता-पिता मधुमेह से पीड़ित हैं
कुल मिलाकर जनसंख्या के लिए	0,2-0,4

टाइप 1 मधुमेह का क्लिनिक.

डीएम 1 के दौरान, निम्नलिखित चरण प्रतिष्ठित हैं:

प्रीक्लिनिकल मधुमेह

मधुमेह मेलेटस की अभिव्यक्ति या शुरुआत

आंशिक छूट या हनीमून चरण

इंसुलिन पर आजीवन निर्भरता का पुराना चरण

पूर्वयौवन काल की अस्थिर अवस्था

यौवन के बाद स्थिर अवधि देखी गई

प्रीक्लिनिकल मधुमेह महीनों या वर्षों तक रह सकता है और इसका निदान निम्नलिखित की उपस्थिति से किया जाता है:

बी-कोशिकाओं के खिलाफ ऑटोइम्यूनिटी के मार्कर (लैंगरहैंस के आइलेट्स की कोशिकाओं के लिए ऑटोएंटीबॉडी, ग्लूटामेट डिकार्बोक्सिलेज, टायरोसिन फॉस्फेट, इंसुलिन)। दो या दो से अधिक प्रकार के एंटीबॉडी के टिटर में वृद्धि का मतलब है कि अगले 5 वर्षों में मधुमेह विकसित होने का जोखिम 25-50% के बराबर है।

· डीएम 1 (एचएलए) के आनुवंशिक मार्कर।

अंतःशिरा ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण के दौरान इंसुलिन स्राव के पहले चरण में कमी (संबंधित उम्र और लिंग के लिए 10 वें प्रतिशत से कम) - इस मामले में, अगले 5 वर्षों में मधुमेह विकसित होने का जोखिम 60% है।

नैदानिक ​​तस्वीरप्रकट प्रकार 1 मधुमेह में आयु समूहों में अंतर होता है। अधिकतर, रोग की शुरुआत प्रारंभिक यौवन के आयु वर्ग में होती है।

मधुमेह के मुख्य नैदानिक ​​लक्षण हैं:

- बहुमूत्रता

पॉलीडिप्सिया

पॉलीफैगिया

वजन घटना

रात्रि पॉलीडिप्सिया, मूत्र असंयम चिंताजनक होना चाहिए। ये लक्षण प्रतिपूरक प्रक्रियाओं का प्रतिबिंब हैं और हाइपरग्लेसेमिया और हाइपरोस्मोलैरिटी को कम करने में योगदान करते हैं। भूख में वृद्धि कोशिकाओं द्वारा ग्लूकोज के खराब उपयोग और ऊर्जा भुखमरी के कारण होती है। छद्म-उदर सिंड्रोम के साथ रोग की अभिव्यक्ति हो सकती है। उपरोक्त सभी विभिन्न मुखौटों के तहत मधुमेह की अभिव्यक्ति की ओर ले जाते हैं, जो निदान को जटिल बनाते हैं और सावधानीपूर्वक भेदभाव की आवश्यकता होती है। डायबिटिक फ्लश गंभीर हाइपरग्लेसेमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ केशिकाओं के पेरेटिक विस्तार का परिणाम है और, एक नियम के रूप में, गंभीर केटोसिस वाले बच्चों में देखा जाता है। कुछ रोगियों में देखी गई हथेलियों, तलवों, नासोलैबियल त्रिकोण (ज़ैंथोसिस) की त्वचा का आइक्टेरिक धुंधलापन, यकृत में कैरोटीन के विटामिन ए में रूपांतरण और चमड़े के नीचे के ऊतकों में इसके जमाव के उल्लंघन से जुड़ा है। कुछ रोगियों में, बीमारी एक दुर्लभ त्वचा घाव - लिपोइड नेक्रोबायोसिस के साथ शुरू हो सकती है, जो अक्सर पैरों की बाहरी सतह पर स्थानीयकृत होती है, लेकिन कहीं भी स्थित हो सकती है।

छोटे बच्चों में टाइप 1 मधुमेह की अपनी विशेषताएं होती हैं। कई लेखकों के अनुसार, शिशुओं में मधुमेह की शुरुआत के 2 प्रकारों को पहचाना जा सकता है। कुछ में रोग विषाक्त-सेप्टिक अवस्था के अनुरूप अचानक विकसित हो जाता है। तीव्र निर्जलीकरण, उल्टी, नशा तेजी से मधुमेह कोमा की ओर ले जाता है। बच्चों के दूसरे समूह में, लक्षण अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं। डिस्ट्रोफी धीरे-धीरे बढ़ती है, अच्छी भूख के बावजूद, बच्चे बेचैन हो जाते हैं और पीने के बाद शांत हो जाते हैं, डायपर रैश होते हैं जो अच्छी देखभाल के बावजूद लंबे समय तक बने रहते हैं। डायपर पर चिपचिपे धब्बे रह जाते हैं और मूत्र सूखने के बाद डायपर स्वयं स्टार्चयुक्त जैसे दिखने लगते हैं।

जीवन के पहले 5 वर्षों के बच्चों में, पुराने रोगियों की तुलना में डीएम की अभिव्यक्ति अधिक तीव्र और गंभीर होती है। इन रोगियों में कीटोएसिडोसिस विकसित होने, सी-पेप्टाइड का स्तर कम होने और आम तौर पर अंतर्जात इंसुलिन स्राव में तेजी से कमी होने और आंशिक और पूर्ण छूट की संभावना कम होने की संभावना अधिक होती है। प्रारंभिक तिथियाँरोग।

इतिहास में, डीएम के रोगियों में फुरुनकुलोसिस, बाहरी जननांग और त्वचा में खुजली हो सकती है। मधुमेह की शुरुआत से कई साल पहले सहज हाइपोग्लाइसीमिया हो सकता है। वे आमतौर पर आक्षेप और चेतना की हानि के साथ नहीं होते हैं; वे पृष्ठभूमि में होते हैं शारीरिक गतिविधि; बच्चे को मीठा खाने की इच्छा होती है।